SLA to jedna z chorób neurodegeneracyjnych(upośledza budowę i funkcje neuronów), prowadząca do uszkodzenia neuronu ruchowego (układ piramidowy), który przekazuje z mózgu do mięśni bodźce umożliwiające wykonanie ruchu. Co ciekawe choroba nie atakuje mięśni unerwionych autonomicznie – czyli tych, które funkcjonują niezależnie od naszej woli; takim mięśniem jest np. serce. SLA w krótkim czasie prowadzi do niepełnosprawności, paraliżu a ostatecznie do śmierci w wyniku niewydolności oddechowej. Jest to choroba rzadka – odnotowuje się jeden nowy przypadek rocznie na ok. 100 000 mieszkańców.
Choroba neuronu ruchowego (ang. motor neurone disease MND), zwana też stwardnieniem bocznym zanikowym ( łac. sclerosis lateralis amyotrophica) to przewlekła, postępująca choroba prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni oraz ograniczeniu ruchów czynnych. Wiąże się ona ze zwyrodnieniem nerwów ośrodkowego układu nerwowego (zwyrodnienie komórek nerwowych rogów przednich rdzenia kręgowego i kory mózgowej), odpowiadających za kontrolę pracy mięśni. Neurony te – motoneurony alfa i gamma, przekazują impulsy do mięśni – dzięki nim wykonujemy ruch. W chorobie tej czynność tych motoneuronów stopniowo zanika a mięśnie nie pobudzane przez impulsy nerwowe ulegają atrofii (zanikowi).
SLA częściej występuję u mężczyzn niż u kobiet, atakuje głównie ludzi w V i VI dekadzie życia, nie oznacza to jednak że chorymi nie mogą być osoby nawet w wieku kilkunastu lat. Średni czas trwania choroby wynosi około 2,5 roku od momentu postawienia diagnozy. Przebieg SLA jest jednak sprawą bardzo indywidualną. Ponad 1/4 chorych przeżywa więcej niż 5 lat w tym wielu powyżej 10 lat (około 5%).
Patogeneza
Nadal nie wiadomo jakie są przyczyny występowania tej choroby. W 5% stwierdza się jej rodzinne występowanie ( uwarunkowania genetyczne?).
Diagnostyka
Nie ma czynnika (markera), którego wykrycie w ciele człowieka dawałoby 100-procentową pewność, że mamy do czynienia z SLA. Lekarze obserwują czy u chorego występują objawy, których przyczyną może być SLA a następnie próbują wykluczyć inne przyczyny niż SLA obserwowanych objawów. Obserwowanie narastania objawów w czasie. Jedną z głównych cech stwardnienia bocznego zanikowego jest jego postępujący charakter, czyli narastanie objawów oraz ich siły w czasie.
Dlatego niestety chorzy muszą czekać na podanie ostatecznej diagnozy miesiące a czasem lata.Rozpoznanie SLA opiera się na objawach klinicznych, badaniu elektromiograficznym i histopatologicznym.
Leczenie
Dotychczas nie ma skutecznego leczenia. Jedynie leczenie spowalniające rozwój choroby: Rilutek, wit. C i E w dużych dawkach, beta karoten, koenzym Q. Ponadto leki zmniejszające liczbę kurczy mięśni, sztywność, nadmierne ślinienie. Najlepszym na daną chwilę dostępnym leczeniem jest rehabilitacja.
Słowem wyjaśnienia
Podział SLA ze względu na występowania objawów w początkowej fazie choroby.
Klinicznie wyróżnia się dwie początkowe postacie choroby:
- postać kończynowa (choroba rozpoczyna się od występowania objawów kończynowych: męczliwość mięśni, potykanie się, skurcze łydek, niedowłady, około 75% wszystkich chorych).
- postać opuszkowa (z cechami zespołu opuszkowego): choroba rozpoczyna się zaburzeniami mowy, połykania, około 25% wszystkich chorych).
Bardzo rzadką postacią choroby jest SLA rozpoczynające się od problemów z oddychaniem, na skutek zajęcia mięśni międzyżebrowych.
Objawy
Choroba początkowo atakuje duże motoneurony alfa, dopiero później małe motoneurony alfa. Taki sposób rozwoju choroby tłumaczy występowanie najpierw objawów w dystalnych częściach ciała i późniejszą jej progresję na obszary położone centralnie.
Choroba rozpoczyna się zwykle jedno- lub dwustronnym osłabieniem mięśni kończyn, częściej górnych niż dolnych. Najczęściej obejmuje mięśnie rąk (upośledzenie ruchów precyzyjnych, utrata zręczności rąk), stóp – tendencja do opadania stóp, potykanie się w trakcie chodzenia. W drugiej kolejności mięśnie ramion czy ud. Stopniowo dochodzi do zaniku mięśni oraz ich znacznego osłabienia (niedowład). Objawy te często poprzedzają bolesne kurcze grup mięśni (głównie łydek), lub przykre fascykulacje (,,zrywania”, drżenia mięśni). Z czasem osłabienie mięśni może objąć mięśnie twarzy i karku (tendencja do opadania głowy do przodu. Osłabienie mięśni tułowia – trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej, z przewracaniem się w łóżku. Czasami już na początku choroby pojawiają się trudności w płynnym wysławianiu się, oraz krztuszenie się przy spożywaniu pokarmów (za co odpowiada osłabienie mięśni języka, gardła i krtani). Stopniowo mogą rozwijać się trudności z prawidłowym oddychaniem. Oddech staje się przyspieszony, krótki, nieregularny, pojawia się uczucie duszności początkowo przy wysiłku fizycznym, później także podczas codziennych czynności.
Choroba ma przebieg postępujący. Narastające osłabienie mięśni prowadzi ostatecznie do paraliżu, w końcu ustaje zdolność do kontaktu słownego z otoczeniem i połykania pokarmów. Ciągła i postępująca degeneracja motoneuronów w ALS prowadzi do utraty przez mózg możliwości kontrolowania pracy mięśni, co ostatecznie prowadzi do śmierci, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej.
SLA najczęściej nie wpływa na sprawność umysłową, czynność mięśnia sercowego i przewodu pokarmowego. Dlatego chory zwykle zachowuje świadomość i pamięć do ostatnich chwil swojego życia. Funkcje seksualne również pozostają nienaruszone.
20 czerwca ukaże się kontynuacja tego wpisu, która rozwinie zagadnienie choroby SLA o kwestię rehabilitacji ruchowej w tym schorzeniu.
Zobaczzrozum 